Günümüzde sıklıkla duyduğumuz kas hastalıklarından biri olan ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) hakkında bilinmesi gerekenleri ve neler yapılabileceğini DÜNYA Gazetesi olarak Nörolog Prof. Dr. Piraye Oflazer veNörolog Dr. Gülşhan Yunisova’dan öğrendik.
ALS hastalığından bahseder misiniz, belirtileri nelerdir?
ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz), motor nöron hücreleri olarak bilinen ve kaslarımıza hareket emrini getiren sinir hücrelerini etkileyen nöromüsküler bir hastalıktır. Motor nöronların etkilenmesi sonucu zamanla kas kuvvetinde azalma, kas incelmesi, kas sertliği gibi çeşitli bulgularla kendini gösterebilir, bunun sonucunda da yürüme, konuşma, yutma, solunum gibi kas kontrolünü gerektiren fonksiyonlar etkilenebilir.
Erken teşhis edilebilir mi? Bunun için nelere dikkat edilmeli?
Ülkemizde ALS hastaları genellikle yakınmalarının ilk yılında tanı almış oluyor. Bazen erken evrelerde zor teşhis edilebilir, çünkü belirtiler diğer sağlık sorunlarıyla karışabilir. Hastalık genellikle ellerde ve kollarda güçsüzlük, yürüme güçlüğü, kas seğirmeleri, kas krampları, konuşma zorluğu, yutma güçlüğü problemleriyle başlar. Bu tür yakınmalar diğer bazı kas hastalıklarında da görülebilmektedir. Ancak, ayrıntılı nörolojik muayene ve gerekli laboratuvar testleriyle bu alanda uzmanlaşmış doktorlar tarafından hastalık tanısı konulmaktadır. Eğer bu tür belirtilerden bir veya birkaçı devamlı şekilde görülüyorsa, bir nörolog veya uzman doktora başvurmanız önemlidir.
ALS’nin kesin nedenleri nelerdir?
Tüm dünyada ALS hastalığının nedeni ve olası mekanizmalarını araştıran çok çeşitli bilimsel çalışmalar yapılmaktadır. Ancak günümüzde halen ALS’nin kesin nedenleri tam olarak bilinmemektedir. Genetik faktörler, çevresel etkenler ve yaşam tarzı gibi faktörlerin birleşiminin hastalığa neden olduğu düşünülmektedir. Tüm dünyada ve ülkemizde ALS tanısı alan tüm vakaların yaklaşık %5 ila %10’u ailesel geçiş gösterir ve genetik mutasyonlarla ilişkilidir. Bugüne kadar ALS ile ilişkili 50’den fazla gende mutasyon bildirilmiştir. Bunların içinde en sık bilineni ve üzerinde tedavi çalışmaları yapılanı, SOD1 geni ile ilişkili formudur. Hastaların büyük çoğunluğunda ise genetik neden bulunmamaktadır, bunlarda da çevresel faktörlerin ve yaşam tarzı faktörlerinin hastalığın gelişimine katkıda bulunabileceği düşünülmektedir.
ALS hastaları için bakım süreci nasıl olmalıdır?
ALS tanısı alan kişilerin multidisipliner yaklaşım gerektiren bir bakıma ihtiyaçları vardır. Hastaların tedavi planı hastalığın evresi, hastanın genel sağlık durumu ve kişisel ihtiyaçlarına göre bireyselleştirilir. Bu nedenle, bu seçeneklerin her biri doktorlar, terapistler ve diğer sağlık profesyonelleriyle birlikte değerlendirilmelidir. ALS hastalarının bakım süreci hastalığın ilerlemesine paralel olarak uyarlanmalı, sık aralıklarla ve multidisipliner bir yaklaşımla yönetilmelidir. Bu süreçte hasta ve ailelerinin ihtiyaçları sürekli göz önünde bulundurulmalı ve gerekli destekler sağlanmalıdır.
ALS’nin iş hayatı üzerindeki etkileri nelerdir?
Hastalık teşhisi konduğunda çalışma hayatında nasıl bir süreç izlenmelidir? Aslında bu soru hasta ve yakınlarının da sağlık çalışanlarına sık sorduğu sorulardan biridir. ALS teşhisi konulduğunda iş hayatının nasıl devam edeceği, hastalığın seyrine ve hastanın ihtiyaçlarına bağlı olarak sürekli gözden geçirilmelidir. Bu süreçte anlayış ve destek, hastanın yaşam kalitesini ve iş hayatındaki uyumunu artıracaktır. İletişim ve çalışma yeteneklerini desteklemek için teknoloji ve yardımcı cihazlar kullanılabilir. Konuşma tanıma yazılımları, özel klavyeler ve diğer yardımcı teknolojilerle işyerinde entegrasyon sağlanmalıdır.
Hangi meslek gruplarında daha sık rastlandığı konusunda veriler var mı?
Bu konu tüm dünyada çok tartışmaya sebep olan bir konudur. ALS’nin meslek gruplarına göre dağılımı konusunda daha fazla ve kapsamlı araştırmalara ihtiyaç vardır. Şu anda belirli mesleklerdeki risk artışının kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır ve genetik, çevresel ve yaşam tarzı faktörlerinin karmaşık bir etkileşiminin neden olabileceği düşünülmektedir. Bazı çalışmalarda, özellikle Amerika Birleşik Devletleri’nde, askeri personelde ALS gelişme riskinin genel popülasyona göre daha yüksek olduğu gözlemlenmiştir. Bu durum, özellikle savaş deneyimi olan ve belirli çevresel maruziyetlere sahip askerler için geçerlidir. Profesyonel sporcular, özellikle Amerikan futbolu oyuncuları ve diğer temas sporlarıyla uğraşan atletlerde de ALS riskinin artmış olabileceği ileri sürülmüştür. Ancak, bunların hiçbirinde kesin görüş birliği yoktur.
ALS hastaları iş hayatına devam edebilir mi?
Sosyal hayatın devam etmesi, hem hastaların duygu durumu hem de fiziksel olarak aktif olmasını sağlamak adına önemlidir. Erken evrede hastalar genellikle hafif semptomlar gösterir ve iş hayatına devam edebilirler. İleri evrede ise bazen hareket kabiliyeti, solunum ve iletişim yetenekleri ciddi düzeyde etkilendiğinden, iş hayatına devam etmek zorlaşabilir ve genellikle palyatif bakım ve destek hizmetleri ön planda olur.
ALS hastalarının işyerinde desteklenmesi için önerileriniz nedir?
İşyerinin fiziksel olarak erişilebilir olmasını sağlamak (örn. rampa, asansör), hastaların dinlenebileceği ve rahatlayabileceği alanların sağlanması, sosyal sorumluluk projeleri kapsamında ALS farkındalığının artırılması gibi günlük yaşam aktivitelerini kolaylaştıran durumlarla yardımcı olabiliriz.
ALS hastalığıyla ilgili kamuoyunda yanlış anlaşılmış veya yaygın yanılgılar nelerdir?
Toplumumuzda bazı doğru bilinen yanlışlar var. Bunlar hem hastalarımızı hem de hasta yakınlarını zamanla korkutup üzebilmektedir. En sık bilinen yanlışlar, ALS hastalığının hızlı ve ani ölümle sonuçlandığıyla ilgili yanlışlardır. ALS hastalığının seyri kişiden kişiye değişiklik göstermektedir. Ortalama yaşam süresi kaynaklarda teşhisten itibaren 3-5 yıl olarak bildirilse de, bazı hastalarımızın 10 yıl veya çok daha uzun süre yaşayabildiklerini görmekteyiz. Stephan Hawking buna oldukça iyi bir örnektir. Ani ölüm ise ALS’de ancak başka bir neden (örn. kalp hastalığı vb.) varsa görülebilir.
Gelecekte ALS tedavisinde veya hastaların yaşam kalitesini artırmada umut verici gelişmeler neler olabilir?
Nörologlar, genetikçiler, biyoteknologlar ve diğer uzmanların işbirliği ALS tedavisinde yenilikçi çözümler bulunmasına şüphesiz yardımcı olacaktır. ALS’de motor nöronlarda anormal protein birikimleri gözlenir. Bu birikimleri hedefleyen tedaviler motor nöron sağlığını koruyabilir. Özellikle genetik geçiş gösteren ALS tiplerinde spesifik gen mutasyonlarını hedefleyen antisense oligonükleotid (ASO) tedavileri, ALS’nin ilerlemesini yavaşlatma potansiyeline sahiptir. Bunun da en iyi örneği SOD1 gen mutasyonuna bağlı gelişen ALS tipinde Tofersen ilacının çalışmasının sonuçlarıdır. Unutulmamalıdır ki, son aylara kadar maalesef ALS henüz tedavi edilemeyen bir hastalık olarak bilinmekteyken, SOD1 gen mutasyonuna bağlı gelişen ALS hastalarında uygulanan Tofersen tedavisinin yakın zamanda açıklanan sonuçları aslında ne kadar umut verici gelişmeler olabileceğini göstermiştir. İlaç FDA (Food and Drug Adminstration) ve çok yakında EMA (European Medicines Agency) onayı da aldı* ancak henüz genişletilmiş ilaç çalışmaları tamamlanmadığı için piyasada bulunmuyor. İlaca ancak ABD ve Avrupa’da genişletilmiş çalışma kapsamında ulaşmak mümkün. Bu erişim programı içinde henüz ülkemiz yok.
* (https://www.ema.europa.eu/ en/medicines/human/EPAR/ qalsody, https://investors.biogen. com/news-releases/news-release-details/biogen-receives-european-commission-approval-qalsodyr-tofersen)
ALS hastalarının yaşam kalitesini artırmak için çeşitli tedavi ve destek seçenekleri
– Bu hastalarla çalışan sağlık ekiplerinin, ALS tanısı alan kişilerin ve yakınlarının en çok dikkat etmesi gereken konulardan biri, hastaların yaşam kalitesini artırmak ve kolaylaştırmaktır. Hastaların yaşam kalitesini artırmak için çeşitli tedavi ve destek seçenekleri mevcuttur. Bunlardan en önemlisi ve yaşamsal olanı, beslenme ve solunum desteğinin zamanında sağlanmasıdır. l Yutma güçlüğü yaşayan hastalar için beslenme tüpleri kullanılması, hastaların hem sağlıklı ve dengeli besin almasını hem de ağızdan beslenirken akciğere kaçan parçacıkları (aspirasyon) önlemek adına çok önemlidir.
– Solunum sıkıntısı yaşayan hastalarda non-invaziv ventilasyon (NIV) cihazları Trakeostomi gibi invaziv yöntemler ileri evrelerde gerekebilir.
– Ağızdaki salya artışını önleyen bazı ilaç ve girişimler de mevcuttur.
– Kontrollü yapılan fizyoterapi, gelişebilecek olan deformite ve kasılmaları önlemede yardımcı olmaktadır. l Henüz tedavisi bilinmeyen bir hastalık olması nedeniyle psikolojik destek de büyük önem taşımaktadır. Hastanın ve hastalığın aile içinde kabulü, yakın ilişkilerin sürdürülebilmesi hastalar açısından çok rahatlatıcı olmaktadır.
– Konuşamayan hastalarda yazarak anlaşmak, yazma yetisini de yitirmişse teknolojinin olanaklarından yararlanmasına teşvik etmek önemlidir.
– Palyatif bakım hastaların yaşam kalitesini artırmayı amaçlar ve ağrı yönetimi de semptom kontrolü ve duygusal destek sağlar.